Xét nghiệm máu mới có thể giúp phát hiện sớm bệnh Alzheimer

Các nhà nghiên cứu của Hiệp hội Alzheimer đã nhấn mạnh tiềm năng của xét nghiệm máu mới này, xét nghiệm đo lường mức độ của hai dấu ấn sinh học chính liên quan đến bệnh Alzheimer. Các lãnh đạo của tổ chức này cho biết xét nghiệm máu nói chung có thể giúp việc phát hiện và chẩn đoán bệnh Alzheimer trở nên phổ biến hơn và ít tốn kém hơn cho bệnh nhân. Nhờ đó, bệnh nhân có thể bắt đầu điều trị khi bệnh vẫn còn ở giai đoạn đầu. Xét nghiệm máu cũng có thể giúp tăng số lượng ứng viên đủ điều kiện tham gia các thử nghiệm lâm sàng về phương pháp điều trị mới.

Tiến bộ mới liên quan đến xét nghiệm máu cho bệnh Alzheimer là đáng khích lệ, nhưng cũng đặt ra những câu hỏi quan trọng đối với cả bệnh nhân và nhà cung cấp.

Có xét nghiệm máu để phát hiện bệnh Alzheimer không?

Có. Thực tế, nhiều công ty hiện đang cung cấp các xét nghiệm này, bao gồm Quest Diagnostics, ALZPath, Inc., Roche Diagnostics (phát triển cùng Eli Lilly Company), LabCorp và C2N Diagnostics.

Các xét nghiệm máu đo lường gì?

Điều đó tùy thuộc vào từng xét nghiệm. Nhìn chung, các xét nghiệm máu mới phát hiện mức độ protein cho thấy nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Ví dụ:

• xét nghiệm AD-Detect do Quest Diagnostics giới thiệu vào năm 2023 đo tỷ lệ beta-amyloid 42 và 40. Trong bệnh Alzheimer, amyloid kết tụ không đúng cách để tạo ra các mảng bám dính gây ảnh hưởng đến cách tế bào não hoạt động và làm suy giảm khả năng nhận thức.
• Vào tháng 4 năm 2024, Quest công bố một xét nghiệm máu mới đo mức độ p-tau217, một protein khác liên quan đến bệnh Alzheimer và hình thành đám rối trong não. Các xét nghiệm máu đối với p-tau217 cũng có thể dự đoán sự hiện diện của các mảng bám amyloid.
• Xét nghiệm PrecivityAD2 của C2N Diagnostics đo cả tỷ lệ beta-amyloid 42/40 và mức độ p-tau217.

Các xét nghiệm máu mới cho Alzheimer chính xác đến mức nào?

Xét nghiệm Precivity AD2 khá chính xác và đặc hiệu. Trong một nghiên cứu được tài trợ một phần bởi Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, xét nghiệm máu này đã dự đoán chính xác bệnh Alzheimer ở 88% đến 92% người tham gia. Kết quả này được so sánh với “tiêu chuẩn vàng” hiện tại để chẩn đoán bệnh Alzheimer:

• chọc dò tủy sống, được sử dụng để lấy dịch não tủy và phân tích để phát hiện sự hiện diện của beta-amyloid và tau;
• chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), đo lường beta-amyloid trong não nhưng không cung cấp thông tin về tau.

Xét nghiệm Precivity cũng chính xác hơn đáng kể so với các đánh giá lâm sàng được thực hiện bởi các bác sỹ tại các trung tâm trí nhớ (73%) hoặc trung tâm chăm sóc ban đầu (61%).

Tuy nhiên cũng cần thêm các nghiên cứu rộng hơn bởi ví dụ như nghiên cứu PrecivityAD2 được thực hiện với bệnh nhân Thụy Điển, cần các nghiên cứu bổ sung với các nhóm dân cư đa dạng hơn. Nhiều yếu tố khác cũng có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm.

Có nhiều nhóm đang phát triển các xét nghiệm khác nhau ở các địa điểm khác nhau, nhưng điều quan trọng cần hiểu là một số dấu ấn sinh học máu có thể bị ảnh hưởng không chỉ bởi các vấn đề y tế mà còn bởi di truyền, vị trí địa lý và các yếu tố khác. Việc một xét nghiệm được phát triển tại một nơi không có nghĩa là nó sẽ có độ nhạy hoặc đặc hiệu tương tự ở nơi khác. Và các xét nghiệm này chỉ nên được sử dụng khi có sự giám sát của bác sỹ chuyên khoa – những người có thể đọc hiểu kết quả của xét nghiệm.

Chi phí cho một xét nghiệm máu phát hiện bệnh Alzheimer

Chi phí dao động từ vài trăm đô la, như đã chỉ ra trong phân tích vào đầu năm 2024.

• Xét nghiệm AD-Detect có giá 399USD.
• Xét nghiệm PrecivityAD2, được chứng minh là đầy hứa hẹn trong thử nghiệm lâm sàng được đề cập trước đó, có giá 1.450USD

Khi nào các xét nghiệm máu mới để phát hiện Alzheimer sẽ được phổ biến rộng rãi?

Có thể mất từ 5 đến 10 năm trước khi các xét nghiệm máu mới để phát hiện Alzheimer trở nên phổ biến. Tuy nhiên, tiến bộ trong điều trị sa sút trí tuệ hướng đến phát hiện sớm có thể đẩy nhanh quá trình này.

Bên cạnh đó mặc dù có thể sử dụng xét nghiệm máu để phát hiện bệnh Alzheimer, nhưng các kết quả này vẫn chưa được coi là chẩn đoán xác định. Nếu thực hiện xét nghiệm sàng lọc và kết quả là dương tính, chúng ta vẫn cần phải thực hiện chọc dò tủy sống hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron để phát hiện amyloid.

Một người có các dấu hiệu về mất trí nhớ, hoặc các vấn đề tư duy trên lâm sàng giống như bệnh Alzheimer cũng không chắc chắn đó là Alzheimer.

Chọc dịch não tủy vẫn là lựa chọn tối ưu cho thời điểm hiện tại

Chọc dò tủy sống là một thủ thuật khá tiêu chuẩn, thường mất khoảng 30 phút từ lúc chuẩn bị. Việc đưa một kim lớn vào vùng thắt lưng có thể khiến một số người cảm thấy không thoải mái, nhưng thủ thuật này thường không gây đau đớn.

Dịch não tủy có thể cho chúng ta biết điều gì? Dịch não tủy có thể chứa mức beta-amyloid thấp, là dấu hiệu cho thấy các protein đang bị mắc kẹt trong não, và/hoặc mức tau cao. Kết hợp lại, những phát hiện này giúp xác nhận chẩn đoán bệnh Alzheimer.

Dịch não tủy cũng có thể chứa manh mối về các bệnh khác ảnh hưởng đến nhận thức. Ví dụ, nó có thể tiết lộ các dấu hiệu viêm, như kháng thể đặc hiệu, kháng thể chống NMDA. Kháng thể này gây ra viêm não do thụ thể chống NMDA, bao gồm các triệu chứng suy giảm nhận thức.

Các xét nghiệm khác của dịch não tủy có thể giúp chẩn đoán các bệnh như bệnh Creutzfeldt-Jakob, cũng gây suy giảm trí nhớ và suy nghĩ. Xét nghiệm alpha-synuclein trong dịch não tủy cũng có thể giúp chẩn đoán chứng sa sút trí tuệ với thể Lewy, một nguyên nhân khác gây suy giảm nhận thức.

Có lợi ích gì khi thực hiện chọc dò tủy sống so với chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) amyloid để phát hiện bệnh Alzheimer không?

Có. Chọc dò tủy sống có thể giúp loại trừ các bệnh tự miễn, chẳng hạn như viêm não do kháng thể chống thụ thể NMDA, hoặc các rối loạn thoái hóa thần kinh khác như bệnh Creutzfeldt-Jakob đã đề cập ở trên. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người trẻ tuổi có suy giảm nhận thức khởi phát sớm vì nguy cơ mắc bệnh Alzheimer của họ tương đối thấp.

Đối với những người đang xem xét liệu pháp chống amyloid lecanemab và donanemab cũng ưu tiên chọc dò tủy sống. Chụp PET để phát hiện amyloid chỉ cho biết về amyloid, không cho biết bất kỳ điều gì về các dấu hiệu khác mà chúng ta thấy trong bệnh Alzheimer, như protein tau. Thông tin về tau rất quan trọng trong điều trị bởi nhiều nghiên cứu lâm sàng cho thấy bệnh nhân có mức tau cao hơn ít có khả năng đáp ứng với điều trị hơn,

Tóm lại, xét nghiệm máu có thể là bước tiến mới quan trong trong tương lai gần còn hiện tại khi có các biểu hiện về mất trí nhớ gần hoặc các rối loạn về hành vi, khả năng diễn đạt, lẫn lộn thời gian, địa điểm… bạn nên đi khám ngay các chuyên khoa về thần kinh, lão khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

BS Uông Mai tổng hợp và lược dịch