Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý di truyền là vấn đề cần được quan tâm, tuyên truyền và thực hiện càng sớm càng tốt nhằm xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Nhiều bệnh lý di truyền được phát hiện từ trong bào thai bằng phương pháp sàng lọc trước sinh để cha mẹ trẻ quyết định, hạn chế sự ra đời của những trẻ mắc dị tật bẩm sinh nặng, góp phần giảm áp lực và gánh nặng cho gia đình, xã hội vì cứ 100 trẻ sinh ra thì có 4 trẻ mang vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, phần lớn liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau… Tuy nhiên, rất nhiều câu hỏi thường gặp về phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần được tư vấn, giải đáp.
1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm mục đích gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh chủ yếu giúp sàng lọc
+ Các bất thường về di truyền, đặc biệt là hội chứng Down (Thai có ba nhiễm sắc thể số 21 – Trisomy 21) và một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể khác.
+ Sàng lọc nguy cơ thai bị dị tật ống thần kinh hoặc một số bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể.
2. Những ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
– Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện.
– Đối với những thai phụ có tiền sử gia đình, tiền sử bản thân, thai sản đặc biệt (dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần,…) nên được tư vấn di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm.
3. Sàng lọc trước sinh bao gồm những xét nghiệm gì và thực hiện khi nào?
Double test: thực hiện lúc thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày, giúp sàng lọc nguy cơ thai bị hội chứng Down, hội chứng Edwards (Thai có ba nhiễm sắc thể 18 – Trisomy 18) và hội chứng Patau (Thai có ba nhiễm sắc thể 13 – Trisomy 13) là những hội chứng gây đa dị tật và chậm phát triển trí thần.
Khuyến cáo: Cần siêu âm thai để có chỉ số khoảng sáng sau gáy và chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi.
Triple test: thực hiện lúc thai 15 tuần – 18 tuần, giúp sàng lọc nguy cơ thai bị hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh.
NIPS hay NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn): có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, với độ tin cậy và chính xác cao hơn so với Double test và Triple test. Xét nghiệm có thể sàng lọc nguy cơ thai bị hội chứng Down (độ chính xác/tỷ lệ phát hiện lên tới 99.9%; từ 90% đối với hội chứng còn lại), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13); bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính cũng như toàn bộ các nhiễm sắc thể khác; có thể sàng lọc nguy cơ thai bị một số bất thường về cấu trúc của một số nhiễm sắc thể nhất định.
4. Thai phụ cần chuẩn bị gì trước khi đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
– Siêu âm thai lúc thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày, có đủ 2 chỉ số: Chiều dài đầu mông và khoảng sáng sau gáy đối với thai phụ làm Double test và Triple test.
– Siêu âm thai gần nhất đối với xét nghiệm NIPS/NIPT.
– Thai phụ cần nhớ ngày đầu của kỳ kinh cuối cùng (trường hợp thai phụ có kinh nguyệt đều và có thai tự nhiên), hoặc ngày bơm tinh trùng vào tử cung hoặc ngày chuyển phôi đối với thai phụ làm hỗ trợ sinh sản.
– Lưu ý: Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm. Xét nghiệm không phụ thuộc vào thời điểm lấy mẫu.
5. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện như thế nào và khi nào có kết quả ?
Double test và Triple test: cần lấy 2 – 3ml máu tĩnh mạch ngoại vi để xét nghiệm, kết quả có sau 01 ngày (không tính ngày nghỉ, lễ).
NIPS/NIPT: cần lấy 8 – 10ml máu tĩnh mạch ngoại vi để xét nghiệm, kết quả có sau 7 – 10 ngày (không tính ngày nghỉ, lễ).
Sau khi có kết quả xét nghiệm, thai phụ và gia đình sẽ được tư vấn bởi các Bác sĩ chuyên khoa Di truyền hoặc Sản khoa.
Trung tâm tư vấn di truyền – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
